SMA Hastalığı Nedir? SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

Batı ülkelerde oldukça fazla görülen SMA hastalığı, en çok bebeklerde rastlanır. Türkiye’de 6-10 bin doğumda bir bebekte görülen SMA hastalığı, genetik geçişli bir hastalıktır. Gevşek bebek sendromu olarak da bilinen SMA hastalığının 4 farklı tipi vardır. Görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmeyeceği gibi herhangi bir his kaybı da olmaz. Sadece bazı anlarda yemek yeme ve nefes almak imkansızlaşır.

SMA HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELERDİR?

Kişiden kişiye değişiklik gösteren bu hastalığın en belirgin özelliği kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Tip1 hastalarında, güçsüzlük genel ve yayılmıştır. Tip2 ve Tip3 hastalarında gövdeye yakın kaslarda görülür. El titremesi, dil seğirmesi, bazılarında omurilik eğriliği yani skolyoz görülür. Ancak bazı belirtiler, bir başka hastalıklarda da görülebilir bu yüzden uzman bir nörologa görünmenizde fayda var.

Genel olarak belirtileri arasında ise, zayıf kaslar ve güçsüzlük, azalan refleksler, ellerde titreme, başını kontrol etmeme, beslenme yetersizliği, öksürük ve cılız ses, yürüme yeteneğini kaybetme ve kramp, yaşıtlarına göre geri kalma, sık sık düşme, oturmada, ayakta durmada ve yürümede zorluk çekme ve dil seğirmesi yer alıyor.

SMA HASTALIĞI ÇEŞİTLERİ NELERDİR?

Hastalığın başladığı yaşa ve yapabildiği harekete göre 4 farklı tip vardır. 6 aylık ve daha küçük bebeklerde rastlanan Tip1, en ağır olandır. Bunun en büyük belirtisi ise, hareket azlığı, başını kontrol edememe ve sık sık karşılaşılan solunum enfeksiyonlarıdır.

6-18 aylık bebeklerde görülen Tip2 çeşidinde, bebekler ilk normal olur ve belirtileri sonradan başlar. Tek başlarına oturan bebekler, desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler. Kendi başlarına doğrulamayacakları gibi ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük gözlemlenir.

18.aydan sonra görülen Tip3, başlarda normal olur belirtileri ergenlik döneminde görülebilir. Gelişimi diğer yaşıtlarından yavaş olan Tip3 çeşidinde, ayakta zor durulur, merdivenden çıkılamaz, sık sık düşülür, ani kramplar ve koşamama gibi güçlükler görülür. Tip1 ve Tip2 kadar yoğun bir çeşit değildir.

Yetişkinlik dönemde görülen Tip4, daha nadir görülür ve hastalığın ilerleyişi daha yavaş olarak geçer. Nadiren yürüme, yutma ve solunum becerilerini yitirir.

SMA HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?

Henüz bir tedavisi olmasa da çalışmalar devam ediyor. SMA hastalığında, hastanın bilinçlendirilmesi, evde bakımının kolay olması ve hastanın yaşam kalitesinin artırılması gerekir.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir